Xét nghiệm máu có thể cảnh báo sớm bệnh Alzheimer

Xét nghiệm máu có thể cảnh báo sớm bệnh Alzheimer

Bệnh Alzheimer vẫn là một căn bệnh khó quản lý đối với hàng triệu bệnh nhân trên toàn thế giới và gia đình họ. Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, và đến khi các triệu chứng mất trí nhớ cùng suy giảm nhận thức xuất hiện rõ rệt, thì những tổn thương não bộ bên dưới thường đã âm thầm tích tụ trong nhiều thập kỷ.

Tuy nhiên, trong tương lai gần, có thể chẩn đoán bệnh Alzheimer trước khi các triệu chứng lâm sàng biểu hiện. Nghiên cứu mới cho thấy điều này có thể thực hiện chỉ qua một lần lấy máu đơn giản, giúp bác sĩ và bệnh nhân có thêm thời gian quý báu để quản lý bệnh và lập kế hoạch dài hạn.

Cảnh báo sớm từ dấu ấn sinh học

Một dấu hiệu đặc trưng của bệnh Alzheimer là sự tích tụ protein amyloid và tau trong não bộ. Dù đã nghiên cứu hàng thập kỷ, vai trò chính xác của các protein này vẫn còn nhiều điều chưa rõ ràng. Thông thường, bệnh được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng như mất trí nhớ và suy giảm nhận thức, sau đó mới xác nhận bằng hình ảnh não hoặc xét nghiệm dịch não tủy (thủ thuật xâm lấn và gây đau).

Giờ đây, các nhà nghiên cứu đã phát triển một mô hình dự đoán mới, cho phép ước tính thời điểm một người sẽ bắt đầu có triệu chứng Alzheimer dựa trên một dấu ấn khác. Chìa khóa nằm ở protein p-tau217 – loại protein này lưu hành trong huyết tương máu và phản ánh sự tích tụ dần dần của amyloid và tau trong mô não.

Các nghiên cứu trước đây đã chứng minh rằng mức p-tau217 trong máu tăng dần song song với sự tích tụ protein trong não, cho thấy nó có thể đóng vai trò như một “đại diện” để theo dõi tiến triển bệnh. Mô hình mới có thể dự đoán thời gian còn lại trước khi triệu chứng xuất hiện với sai số chỉ khoảng 3-4 năm.

Nghiên cứu dựa trên dữ liệu từ 603 người lớn tuổi tham gia hai chương trình dài hạn: Knight Alzheimer Disease Research Center tại WashU Medicine và Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative. Họ đo p-tau217 qua xét nghiệm máu thông thường.

Một phát hiện thú vị liên quan đến tuổi tác: Khoảng thời gian từ khi p-tau217 tăng cao đến khi triệu chứng xuất hiện không cố định. Nếu mức độ tăng ở người 60 tuổi, triệu chứng có thể chỉ xuất hiện sau 20 năm. Nhưng nếu tăng ở tuổi 80, triệu chứng thường đến trong khoảng 11 năm. Điều này cho thấy não bộ trẻ hơn có khả năng chịu đựng tổn thương liên quan đến Alzheimer lâu hơn, trong khi não bộ lớn tuổi kém chịu đựng hơn khi quá trình bệnh bắt đầu.

Hiện tại, xét nghiệm p-tau217 chủ yếu dùng để xác nhận chẩn đoán Alzheimer ở những người đã có triệu chứng suy giảm nhận thức. Nó chưa được khuyến cáo dùng để sàng lọc người khỏe mạnh ngoài môi trường nghiên cứu. Tuy nhiên, việc sử dụng nó như một công cụ dự đoán mang tiềm năng lớn.

Nếu các thử nghiệm lâm sàng thuốc phòng ngừa Alzheimer có thể tuyển chọn đối tượng dựa trên thời gian dự đoán triệu chứng sẽ xuất hiện (thay vì chờ đợi suy giảm thực sự xảy ra), các thử nghiệm sẽ ngắn hơn, rẻ hơn và hiệu quả hơn nhiều. Quan trọng hơn, bệnh nhân có thể hiểu rõ hơn về tương lai của mình, giúp lập kế hoạch trước khi suy giảm nhận thức trở nên quá nặng nề.

Nhóm nghiên cứu đã công khai mã nguồn mô hình trên GitHub và tạo một công cụ trực tuyến để các nhà nghiên cứu khác khám phá chi tiết. Họ cho biết việc kết hợp p-tau217 với các dấu ấn sinh học khác trong máu liên quan đến suy giảm nhận thức có thể làm cho dự đoán chính xác hơn nữa.

Dù vẫn còn ở giai đoạn đầu, viễn cảnh một xét nghiệm máu thông thường trở thành hệ thống cảnh báo sớm cho bệnh Alzheimer đang trở nên khả thi hơn rất nhiều so với vài năm trước.

(Bài viết dựa trên nghiên cứu được công bố trên Nature Medicine và các nguồn liên quan từ Washington University School of Medicine.)